jueves 30 de mayo de 2024

Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes: un sencillo pinchazo por la vida

La Prueba del Talón, un análisis de sangre que se realiza al bebe recién nacido, permite detectar afecciones cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en 2.000 personas. Nota al Pie conversó sobre estas patologías con el dr. Gonzalo Armani.
Enfermedades
La extracción de gotas de sangre del talón de los recién nacidos permite detectar a tiempo entre 6 y 8 enfermedades congénitas. De esta forma, se pueden tomar medidas para prevenir daños graves e irreversibles. Crédito: Bebés y más.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), se conmemora cada 29 de febrero, un día poco frecuente también. Se trata de aquellas enfermedades cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en 2.000 personas. Según estimaciones de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), en Argentina 3,6 millones de individuos viven con al menos una enfermedad poco frecuente. Esto representa 1 de cada 13 personas y en promedio, 1 de cada 4 familias.

El Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas es más conocido como “Pesquisa Neonatal” o “Prueba del Talón”. Busca detectar tempranamente en recién nacidos la presencia de un grupo de enfermedades congénitas que suelen pasar desapercibidas en las primeras etapas de la vida, pero que, si no se inicia rápidamente un tratamiento, van produciendo un daño irreversible.

La Prueba del Talón consiste en la extracción de sangre al bebé recién nacido, entre las 48 y 72 horas de vida, para detectar a tiempo entre 6 y 8 enfermedades congénitas. Es un estudio gratuito y obligatorio que debe cumplirse bajo la ley Nº 26.279/2007 de Pesquisa Neonatal. Las enfermedades incluidas en el programa nacional de pesquisa son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la galactosemia, la hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de biotinidasa. 

Además, existen programas particulares como los de provincia de Buenos Aires y la Ciudad Autónoma de Buenos Aires que incluyen la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o, en el caso de CABA, también la deficiencia de acil coA deshidrogenasa de cadena media.

Nota al Pie conversó con el doctor Gonzalo Armani, médico especialista en metabolopatías, para conocer la importancia de realizar la Prueba del Talón y concientizar sobre las enfermedades poco frecuentes.

Hablemos de enfermedades poco frecuentes

“Para que una enfermedad sea incluida en un programa de pesquisa o screening tiene que cumplir una serie de condiciones conocidas ampliamente en la medicina”, comenzó explicando el dr. Armani. Una de ellas es que la enfermedad tenga una frecuencia medianamente elevada en la población general. También que exista la posibilidad de un biomarcador. Es decir, “que lo que se mide en la sangre del talón sea lo más sensible y específico posible de la patología a detectar”.

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El Programa de pesquisa neonatal busca detectar algunas de las más de 8 mil enfermedades poco frecuentes que comprometen a una población a nivel mundial superior a las 300 millones de personas. Crédito: La Gaceta de Salamanca.

Además, se debe evaluar “la posibilidad de detectar a los pacientes en un estadio previo a la aparición de síntomas y la existencia de un tratamiento que permita evitar, de ser iniciado a tiempo, poner en riesgo la salud del paciente. Con esta base se construyen los programas mundiales de pesquisa neonatal”. 

En ese sentido, Armani explicó que hay enfermedades que manejan una frecuencia en la población mundial que es equiparable aun para países que no tienen datos de su propia población. “Por el contrario, hay patologías que son incluidas en un programa de pesquisa porque presentan particularmente un aumento en su frecuencia poblacional”, recalcó. 

En el caso de Argentina, sostuvo que es importante tener en cuenta que no todas las provincias tienen la misma población. “Con base en eso es que se toman las decisiones de salud pública, destinando recursos a ciertas patologías por sobre otras”, mencionó.

La importancia de detectar la enfermedad a tiempo

El dr. Armani aclaró que son muy pocas las enfermedades que tienen una cura versus la inmensa mayoría de los casos en donde lo que tienen es un tratamiento. De esa forma, la posibilidad de tener un tratamiento que permita mantener al paciente asintomático y sin enfermedad manifiesta, es una de las características que tiene que presentar una patología para ser incluida en un programa de pesquisa neonatal. “Esto permite acceder al diagnóstico de un grupo pequeño de enfermedades poco frecuentes que tienen la posibilidad de este tipo de tratamientos”, agregó.

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Informarse en la consulta médica es fundamental para poder detectar las enfermedades poco frecuentes a tiempo. Crédito: Advent Health.

Además, explicó que de manera privada se ofrecen estudios conocidos como “pesquisa ampliada”, que “nada tienen que ver con un programa de pesquisa neonatal”. Lo que se conoce como “pesquisa ampliada” son estudios bioquímico-metabólicos, de compleja interpretación para quienes no se dedican a las enfermedades metabólicas en pediatría.

En ese sentido, sostuvo que “carece de todos los criterios anteriormente mencionados sobre las enfermedades pesquisables y carece de la contención que un programa de pesquisa debería tener para con un paciente que de positivo en ella”.

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal

El Programa debe cumplirse en todas sus etapas, comenzando por la información a les cuidadores sobre el estudio a realizar, la toma de muestra y su análisis y el retiro de los resultados por parte de los padres. Luego, incluye informar al pediatra, la confirmación posterior y, en caso necesario, la derivación hacia un equipo médico especializado.

“Es un Programa que necesita, hace muchos años, que se trabaje en ciertos aspectos que me permitirían decir plenamente que se cumple. Soy consciente de las limitantes, tanto históricas como actuales, que el Programa ha padecido y padece”, explayó. “Más aún lo soy del arduo trabajo que los bioquímicos hacen para mantener a flote las redes que necesita para funcionar”, agregó.

Además, señaló: “Siento que una de las mayores falencias que aún persisten es la falta de formación de profesionales en patologías poco frecuentes que puedan volverse referentes locales de las mismas”.

Según su opinión personal, “en términos de las características de una enfermedad pesquisable, una buena candidata para la pesquisa podría ser la aciduria glutárica de tipo 1. Más allá de eso, implantar una nueva enfermedad en el Programa es algo que excede a las características de la enfermedad. Poder brindar una terapéutica accesible y a tiempo, tener un personal capacitado en la patología, la aparatología, entre otros factores, son tanto o más importantes que los tan citados criterios”.

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