martes 16 de abril de 2024

La importancia de la detección temprana de enfermedades congénitas en bebés

En el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, se busca incorporar el diagnóstico de al menos 20 patologías neonatales más. Se conmemora esta fecha con el fin de concientizar sobre la importancia de la detección temprana en recién nacides.
enfermedades
La “Prueba del talón” es una técnica en la que a partir de una gota de sangre del talón del recién nacide se pueden diagnosticar 6 enfermedades congénitas de forma precoz. Crédito: Eric T. Sheler.

Este 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal con el fin de concientizar sobre la importancia de la detección temprana de enfermedades congénitas en recién nacides y de su posterior tratamiento. Hasta ahora en Argentina se detectan sólo 6 enfermedades, por lo que les especialistas solicitan que esto se amplíe a 20 patologías más.

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) busca desarrollar el Programa de Pesquisa Ampliada para que se incorporen más enfermedades científicamente justificadas al actual Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. El objetivo es lograr que se salven más niñes de graves secuelas o de muertes prevenibles.

A partir de la incorporación de la “Espectrometría de Masa en Tándem (EMT)” se podrían detectar más de 20 nuevas patologías congénitas. Todas poseen tratamientos aprobados que evitan daños irreversibles, e incluso el fallecimiento de niñes. Si bien esta tecnología surgió hace dos décadas, todavía no está disponible en nuestro país. Según la Fundación Bioquímica Argentina, si se utilizara se podría determinar 1 caso de enfermedad poco frecuente de cada 3.6000 a 4.000 nacidos vivos. 

El pionero de la pesquisa neonatal

Este día fue instaurado hace 3 años por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal (ISNS por su sigla en inglés), la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI) y la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID). Se decidió en reconocimiento al nacimiento del microbiólogo estadounidense Dr. Robert Guthrie

enfermedades
Con la incorporación de la tecnología EMT podrían detectarse 20 nuevas enfermedades pero la principal barrera es de tipo económico, debido al costo del equipamiento. Crédito: Alejandro Navarro López.

En la década del 60 descubrió que introduciendo una muestra de sangre de recién nacides en un papel de filtro podían medirse unas sustancias llamadas metabolitos. A partir de esto se podrían detectar enfermedades como hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.

La importancia de la pesquisa neonatal 

Para las personas que viven con enfermedades poco frecuentes, la detección precoz es fundamental. La gran mayoría de las patologías que se diagnostican en recién nacides pertenece a este grupo de enfermedades. Al ser enfermedades congénitas, el niño ya posee desde el nacimiento, evitándose el desarrollo del cuadro clínico característico.

enfermedades
Una gota de sangre puede salvar la vida del bebé. La pesquisa neonatal ampliada es una estrategia de prevención en salud pública que reduce no solo la morbilidad y mortalidad, sino que también disminuye el uso de recursos públicos. Crédito: Gestar.

Desde FADEPOF informan que a través de la pesquisa neonatal se detectan una serie de enfermedades inaparentes en les recién nacides. De no descubrirse y tratarse precozmente de forma apropiada, causan una enfermedad severa con consecuencias potencialmente graves. Entre ellas se destacan el daño neurológico, retraso mental, discapacidades afectando múltiples órganos y tejidos o, eventualmente, la muerte por una crisis metabólica aguda.

En nuestro país, la Ley Nacional 26279, sancionada en 2007, establece que la pesquisa neonatal incluye 6 enfermedades poco frecuentes. Se trata de fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de biotinidasa. Esta detección precoz se conoce como “prueba del talón”. Es obligatorio realizarla en todes les recién nacidos entre los días 2 y 5 de nacido el bebé. Es gratuita en maternidades del sector público y en el caso de centros privados, está cubierta por obras sociales y prepagas.

Hasta ahora hay más de 8 mil enfermedades poco frecuentes descritas. Son patologías crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y potencialmente mortales. Se calcula que en Argentina unas 3,6 millones de personas viven con al menos una afección de este tipo. Esto representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, a 1 de cada 4 familias. La mayoría son de origen genético, manifestándose al nacer o durante la niñez. Además, 3 de cada 10 niñes morirán antes de cumplir los 5 años.

Compartir:

Nota al Pie es un joven medio alternativo y autogestivo. Precisamos tu aporte para sostener el día a día de un periodismo popular que encuentra cada día más dificultades para mantenerse independiente. Con tu suscripción mensual nos ayudás muchísimo. Podés cancelarla cuando quieras. Por mail te iremos informando de los beneficios de ser parte de Nota al Pie.
¡Muchas Gracias!

Notas Relacionadas

Seguir Leyendo

Galperin y Milei avalaron el nuevo sistema de cobro de programas sociales: ¿Negocio redondo?

Mercado Pago comunicó oficialmente que los beneficiarios de los programas sociales de Asignación Universal, Progresar, Programa Hogar podrán percibir el cobro mensual a través de esta billetera virtual.

Una aventura que comienza, el cantante Ian Carter celebra su etapa solista con un show

El músico nacido en Lima y residente en Buenos Aires se presentará en el Cultural Morán este 20 de abril, donde mostrará canciones de su nuevo proyecto. Para saber más detalles sobre su presente y su historia, Nota al Pie dialogó con el compositor.

Rafael Nadal anticipó que el 2024 podría ser su último año como profesional

El tenista español brindó una entrevista en la previa de su debut en el ATP de Barcelona y dejó abierta la posibilidad de que la actual temporada sea el punto final de su carrera.

Ultimas Noticias

Más del autor

Nota al Pie | Noticias en contexto