sábado 20 de julio de 2024

Trombofilia hereditaria en números: una campaña para el diagnóstico temprano

La iniciativa, que analizó a 77 mujeres, se realizó con el fin de conocer la prevalencia de la enfermedad. Para más detalles, Nota al Pie conversó con Ivana Arigós, presidenta de la Asociación Civil que impulsó la idea.
DESTACADA Credito Noticiariosur
Ivana Arigós fundó la Asociación Civil Trombofilia y Trombosis Argentina para unir a mujeres que perdieron embarazos. Con el tiempo, se convirtió en un espacio de asistencia a quienes padecen la enfermedad y a sus familias. Crédito: Noticiariosur.

La Asociación Civil Trombofilia y Trombosis Argentina, junto a la empresa nacional ZEV Biotech, realizó una campaña gratuita para detectar de forma precoz la Trombofilia Hereditaria (TH).  El objetivo de la iniciativa, que contó con el asesoramiento de la Dra. Mariela Gerde, fue conocer cuántas mujeres poseen esta enfermedad de la sangre que ocasiona trombos o coágulos.

De esta forma, se identificó la prevalencia de TH en una subpoblación de mujeres con antecedentes de trombosis o con antecedentes familiares de primer grado de trombosis y/o diagnóstico de TH. 

En ese sentido, los resultados buscan aportar información para evaluar si se justifica adoptar medidas de detección precoz de la enfermedad en mujeres con estos antecedentes antes de que ocurra el evento trombótico, sobre todo si desean tomar anticonceptivos con estrógenos o quedar embarazadas. 

Cabe mencionar que este primer estudio estadístico realizado en el país sobre la prevalencia de las trombofilias hereditarias, es un nuevo fundamento para el Proyecto de Ley Nacional de Detección Oportuna de las Trombofilias y Prevención de la Trombosis. Este fue impulsado por la Asociación Civil Trombofilia y Trombosis Argentina y Nota al Pie dialogó con su presidenta, Ivana Arigós.

Campaña de detección gratuita de Trombofilia Hereditaria

La Campaña, desarrollada durante 2023, estuvo dirigida a mujeres entre 18 a 65 años. A las pocas horas de la apertura del formulario de inscripción, ya había unas 400 inscritas. Finalmente, se analizaron de forma gratuita a 77 de las anotadas para estudiar si eran portadoras de las mutaciones en F5 y FII, principales responsables de TH. Para ello se utilizó un kit desarrollado por ZEV Biotech.

Al respecto, Arigós explicó: “Los resultados arrojaron una prevalencia del 18.18% de portadores de Trombofilia Hereditaria en la subpoblación estudiada en la Campaña”. “Esta prevalencia contrasta con la reportada de 3 a 5% para la población general de América Latina”, agregó.

Además, sostuvo que los resultados superaron la expectativa. Por ello expresó: “Esperamos que estos resultados permitan ampliar el conocimiento sobre estas patologías en Argentina”. “También que puedan colaborar para tomar medidas de prevención en esta población de alto riesgo y así disminuir el riesgo de muerte o complicaciones obstétricas por trombosis que pueden evitarse con un diagnóstico oportuno”, añadió.

2. Credito Planned Parenthood
Los resultados revelan la importancia de estudiar de manera preventiva la predisposición genética TH en quienes tienen antecedentes de trombosis y/o antecedentes familiares de primer grado de trombosis y/o con diagnóstico de TH. Crédito Planned Parenthood.

Sobre la Trombofilia hereditaria

La prevalencia de estas mutaciones varía según la región y la etnia. Según investigaciones, es del 3-5% en una población general de europeos de etnia blanca en individuos sin trombosis. Sin embargo, la cifra aumenta al 20-40% en personas que tuvieron antecedentes de una trombosis, dependiendo etnia y región. Debido a que en Argentina no había estadísticas sobre la prevalencia de estas predisposiciones genéticas, la campaña fue fundamental para contar con datos concretos.

Los resultados del estudio determinaron que aquellas personas portadoras de TH con antecedentes familiares de primer grado -como padre, madre o hermanos con trombosis- presentan un riesgo aumentado de padecer una trombosis. Este riesgo es del doble de la población general y, además, se acumula con los años. A su vez, estas personas presentan un riesgo aumentado, entre 7 y 40 veces, de desarrollar trombos con la toma de anticonceptivos con estrógenos. 

Respecto a personas gestantes, presentan un riesgo aumentado de cuatro veces de padecer trombos durante el embarazo y puerperio. Más del 50% de los eventos trombóticos durante la etapa de gestación se producen por la TH. Por eso, su diagnóstico temprano en poblaciones de riesgo es clave para adoptar medidas preventivas y terapéuticas a tiempo, evitando las complicaciones.

3. Credito Momandme
Más del 50% de los eventos trombóticos durante el embarazo se producen por la TH. Por eso, su diagnóstico temprano en poblaciones de riesgo es clave para adoptar medidas preventivas y terapéuticas a tiempo. Crédito: Momandme.

La TH y la legislación

Desde la Asociación Civil presentaron un proyecto de ley para que las mujeres accedan a un diagnóstico precoz. A través de una petición en Change.org, juntan firmas para su tratamiento. 

En ese sentido, Arigós se refirió a la Ley Ómnibus: “Fui convocada por el Diputado Damián Arabia y por los diputados de Juntos por el Cambio y La Libertad Avanza en general como presidente de la ONG Trombofilia y Trombosis Argentina”. “Veníamos trabajando con ellos hace 2 años en esta incorporación en lo que hoy se denomina proyecto Ley Ómnibus”, explicó.

Entre los pedidos que realizó desde su Asociación Civil se destaca la modificación del Art. 23 de la Ley 27.611 o Ley de 1.000 días, “en el sentido propuesto por el proyecto de ley Ómnibus”. “También sugerimos que se aclare en el mismo la palabra trombofilias incorporando así a todas las trombofilias, tanto adquiridas y hereditarias”, detalló. “Además, reafirmamos la importancia del concepto “personas con sospecha de trombofilias”, garantizando que todas las personas, hombres y mujeres, pasibles de padecer una trombofilia puedan  ser estudiados según la libertad del criterio médico especialista”, concluyó.

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