Este 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal con el fin de concientizar sobre la importancia de la detección temprana de enfermedades congénitas en recién nacides y de su posterior tratamiento. Hasta ahora en Argentina se detectan sólo 6 enfermedades, por lo que les especialistas solicitan que esto se amplíe a 20 patologías más.
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) busca desarrollar el Programa de Pesquisa Ampliada para que se incorporen más enfermedades científicamente justificadas al actual Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. El objetivo es lograr que se salven más niñes de graves secuelas o de muertes prevenibles.
A partir de la incorporación de la “Espectrometría de Masa en Tándem (EMT)” se podrían detectar más de 20 nuevas patologías congénitas. Todas poseen tratamientos aprobados que evitan daños irreversibles, e incluso el fallecimiento de niñes. Si bien esta tecnología surgió hace dos décadas, todavía no está disponible en nuestro país. Según la Fundación Bioquímica Argentina, si se utilizara se podría determinar 1 caso de enfermedad poco frecuente de cada 3.6000 a 4.000 nacidos vivos.
El pionero de la pesquisa neonatal
Este día fue instaurado hace 3 años por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal (ISNS por su sigla en inglés), la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI) y la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID). Se decidió en reconocimiento al nacimiento del microbiólogo estadounidense Dr. Robert Guthrie.
En la década del 60 descubrió que introduciendo una muestra de sangre de recién nacides en un papel de filtro podían medirse unas sustancias llamadas metabolitos. A partir de esto se podrían detectar enfermedades como hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.
La importancia de la pesquisa neonatal
Para las personas que viven con enfermedades poco frecuentes, la detección precoz es fundamental. La gran mayoría de las patologías que se diagnostican en recién nacides pertenece a este grupo de enfermedades. Al ser enfermedades congénitas, el niño ya posee desde el nacimiento, evitándose el desarrollo del cuadro clínico característico.
Desde FADEPOF informan que a través de la pesquisa neonatal se detectan una serie de enfermedades inaparentes en les recién nacides. De no descubrirse y tratarse precozmente de forma apropiada, causan una enfermedad severa con consecuencias potencialmente graves. Entre ellas se destacan el daño neurológico, retraso mental, discapacidades afectando múltiples órganos y tejidos o, eventualmente, la muerte por una crisis metabólica aguda.
En nuestro país, la Ley Nacional 26279, sancionada en 2007, establece que la pesquisa neonatal incluye 6 enfermedades poco frecuentes. Se trata de fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de biotinidasa. Esta detección precoz se conoce como “prueba del talón”. Es obligatorio realizarla en todes les recién nacidos entre los días 2 y 5 de nacido el bebé. Es gratuita en maternidades del sector público y en el caso de centros privados, está cubierta por obras sociales y prepagas.
Hasta ahora hay más de 8 mil enfermedades poco frecuentes descritas. Son patologías crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y potencialmente mortales. Se calcula que en Argentina unas 3,6 millones de personas viven con al menos una afección de este tipo. Esto representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, a 1 de cada 4 familias. La mayoría son de origen genético, manifestándose al nacer o durante la niñez. Además, 3 de cada 10 niñes morirán antes de cumplir los 5 años.