Cada último día de febrero, desde el año 2008, se conmemora El Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). La fecha fue establecida con el fin de concientizar sobre estas patologías y promover políticas de salud que garanticen el acceso a tratamientos adecuados.
Las EPOF son aquellas que afectan a un número reducido de personas en la población general. En Argentina, estas patologías afectan a 1 de cada 13 personas. Las mismas son crónicas, complejas, progresivas y discapacitantes, y algunas pueden llegar a ser mortales. Existen más de 10.000 en el mundo, con aproximadamente 300 nuevas descripciones cada año.
El 80% de las EPOF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los pacientes es la demora en el diagnóstico. En promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y muchas veces las personas deben pasar por varios especialistas antes de obtenerlo. De hecho, más del 40% de los pacientes reciben diagnósticos erróneos durante el proceso.
Además de la dificultad para acceder al diagnóstico, existen otros retos que los pacientes deben enfrentar. Por ejemplo, la carencia de terapias efectivas para muchas de estas patologías; y el acceso a información, especialistas y tratamientos adecuados. Por ello, es necesario una mayor inversión en investigación e innovación para mejorar la calidad y expectativa de vida de quienes padecen alguna EPOF.
Cabe mencionar que organizaciones y entidades científicas están invirtiendo en el desarrollo de nuevos tratamientos y en la comprensión de estas enfermedades para mejorar los tratamientos, lo que podría aplicarse en el futuro a distintas patologías raras.
Desde la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) y en todo el país se impulsan actividades, una de ellas es la Jornada de las EPOF en el edificio Cero + Infinito de la Facultad de Exactas de la Universidad de Buenos Aires, Acceso Pabellón 1, en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires.
La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina
Este año se busca generar conciencia sobre la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar. Se trata de una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva, que afecta el sistema nervioso y diversos órganos del cuerpo. El término “polineuropatía” indica que compromete múltiples nervios, mientras que “amiloidótica” hace referencia al daño ocasionado por el depósito de fibras proteicas llamadas amiloides, las cuales afectan la estructura y función de los tejidos involucrados.
Uno de los principales desafíos en la detección de esta patología es que sus síntomas son inespecíficos y pueden parecerse a los de otras enfermedades más frecuentes. Entre los síntomas habituales se encuentran mareos, alteraciones intestinales como diarrea o constipación, y sobre todo lo síntomas compatibles con la neuropatía sensitivo-motora; dificultades para caminar y hormigueo en las piernas.
En cuanto a las señales de alerta, el cuerpo puede manifestar diversas que sugieren la presencia de hATTR. La neuropatía sensitivo-motora progresiva, caracterizada por dolor y hormigueo en los pies y manos, así como distintos grados de dificultad para caminar, puede ir acompañada de uno o más de los siguientes síntomas:
- Disfunción autonómica precoz (disfunción eréctil en el hombre, mareos ocasionados por la hipotensión ortostática).
- Trastornos gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre constipación y diarrea).
- Pérdida de peso no intencional.
- Afecciones cardíacas (pseudo-hipertrofia cardiaca, arritmias y bloqueos cardiacos que pueden requerir el uso de marcapasos).
- Síndrome del túnel carpiano bilateral.
- Insuficiencia renal
- Alteraciones oculares: Opacidades vítreas (manchitas negras en el campo visual), y glaucoma
El neurólogo Mauricio Tomei indicó: “La enfermedad también se manifiesta con síntomas neurológicos y posteriormente despertar síntomas cardiológicos. Localmente, se presenta de forma tardía, alrededor de los 50 años. A quienes pudimos diagnosticar más jóvenes, aún no presentan síntomas compatibles con la enfermedad”, añadió.