miércoles 17 de abril de 2024

Se publicó el primer mapa genético de enfermedades oculares hereditarias de Argentina

La investigación consistió en el estudio de más de 600 familias y 700 pacientes. Además, fueron parte 22 servicios de oftalmología y genética de 13 provincias del país. Para conocer más detalles, Nota al Pie conversó con la Dra. María Emilia Aucar, quien participó del mismo.
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Se realizó el primer estudio genético de enfermedades oculares hereditarias, del que participaron la oftalmóloga María Emilia Aucar y el oftalmólogo Daniel M. Martin. Ambos pertenecen a la Universidad del Noreste. Crédito: Medios UNNE.

El primer análisis a gran escala de las enfermedades oculares hereditarias en Argentina formó parte de la última edición de la revista científica Nature. La importancia de este estudio, el mayor de Sudamérica, radica en su valioso aporte al diagnóstico de un gran cantidad de pacientes. Además, es de referencia para futuros estudios genéticos y ensayos clínicos.

Las enfermedades oculares hereditarias son un grupo de condiciones que afectan la estructura y función del sistema visual.Las mismas son causadas ​​por errores en los genes que controlan el desarrollo de los ojos, y pueden provocar discapacidad visual o ceguera. En la mayoría de les pacientes el diagnóstico solo es clínico. La imposibilidad de confirmación con los test genéticos se debe a que tienen un costo elevado y no son cubiertos por obras sociales.

En el marco de un programa internacional de pruebas genéticas gratuitas implementado en Sudamérica durante 2021, se realizaron estudios a más de 600 familias y 770 pacientes con enfermedades oculares hereditarias. El proyecto fue coordinado por la Dra. Malena Daich Varela, del Hospital Oftalmológico Moorfields de Londres y de la University College London. Del mismo participaron médiques oftalmólogues y genetistas, entre elles la oftalmóloga María Emilia Aucar y el oftalmólogo Daniel M. Martin, de la Facultad de Medicina de la UNNE. A su vez, fueron parte 22 servicios de oftalmología y genética de 13 provincias del país.

Para conocer más detalles, Nota al Pie dialogó con la Dra. María Emilia Aucar. “La importancia de este estudio es su relevancia. Es el primer estudio publicado a nivel Sudamérica y a nivel de nuestro país que cuenta con tantos diagnósticos de estas enfermedades genéticas oculares”, sostuvo la profesional. “A su vez fue publicado en una revista de gran relevancia como es Nature, que es una de las revistas que más impacto tiene a nivel mundial”, comentó.

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Según el estudio publicado en la revista Nature, la retinosis pigmentaria es la enfermedad ocular hereditaria más frecuente. Crédito: Medios UNNE.

Primer mapa genético de enfermedades oculares hereditarias

Según se destaca en el artículo publicado en Nature, “el estudio corresponde al primer análisis genético a gran escala de enfermedades oculares hereditarias (IED) en Argentina y describe el perfil genético completo de una gran cohorte de pacientes”. Esta publicación da muestra del nivel de avanzada que tiene el país en materia de genética oftálmica.

Para la investigación se analizaron las historias clínicas de 22 servicios de oftalmología y genética de 13 provincias argentinas. Además, se incluyeron pacientes con diagnóstico clínico de enfermedad genética oftálmica y antecedentes de estudios genéticos. También se analizaron antecedentes médicos, oftalmológicos y familiares. En total participaron 773 pacientes de 637 familias, el 98% con enfermedad retiniana hereditaria. Como resultado de los test, se llegó a un diagnóstico genético definitivo en el 59% de las familias. Esta cifra es similar a la de estudios realizados en Europa.

Retinosis pigmentaria, una de las enfermedades oculares hereditarias más frecuentes

Respecto a los resultados, la Dra. Aucar afirmó que “con este estudio se pudo determinar que la enfermedad ocular hereditaria más frecuente es la retinosis pigmentaria”. “Luego le siguen la enfermedad de Stargardt y otras menos frecuentes como la distrofia retinal y el síndrome de Usher”, detalló. “Estas enfermedades generan trastornos en la visión y alteraciones en el campo visual. Son pacientes que no pueden ver en la oscuridad o cuando empiece la tardecita, noche  presentan dificultad para poder manejarse solos”, explicó.

En ese sentido, tener un diagnóstico definitivo permite acceder a tratamientos. Si bien todavía falta mayor desarrollo en esa área, según Aucar  “tener el diagnóstico hoy ya es un gran paso para cuando llegue el tratamiento poder tener un acceso mucho más rápido”.

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Más de 600 familias y 770 pacientes con enfermedades oculares hereditarias formaron parte del análisis genético. Crédito: Medios UNNE.

La importancia del diagnóstico genético

La publicación de la revista internacional señala que “estos datos servirán como referencia para futuros estudios genéticos, diagnóstico de ayuda, asesoramiento informado y ayudar a abordar la necesidad en gran medida insatisfecha de realizar ensayos clínicos en la región”.

En este sentido, la Dra. expresó: “Este estudio tiene gran importancia porque pudimos llegar al diagnóstico de pacientes que antes solamente sabían que tenían esas enfermedades”. “Esto lo podemos ver en la clínica, en el examen oftalmológico, en el fondo de ojos, pero el diagnóstico confirmatorio lo hace el test genético. Pero no teníamos acceso al mismo ya que es muy costoso”, sostuvo. “Gracias a un programa del que fuimos parte pudimos llegar a que estos pacientes tengan acceso gratuito y con eso tener el diagnóstico confirmatorio gracias a los test genéticos”, agregó.

Para finalizar, la Dra. Aucar afirmó que “hoy en día contamos con test genéticos, pero no hay otro programa que sea gratuito y que pueda acceder cualquier persona”. “Los test genéticos salen alrededor de UDS 1.500 y no lo cubren las obras sociales. Para realizarlos se toma una muestra de saliva, que no es invasivo ni doloroso para los pacientes, o se extrae sangre”, concluyó.

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