domingo 21 de abril de 2024

Historias de Leucodistrofia: una enfermedad sin cura pero prevenible a tiempo

NAP evidencia los padecimientos de los hermanos Ulises y Juan Carlos, diagnosticados con adrenoleucodistrofia, una enfermedad hereditaria. Además, comparte la historia de superación de Lautaro
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Ulises (26) y Juan Carlos (22) cursan una rara enfermedad y luchan por la visibilización de cómo convivir con ella. Crédito: Ulises Fasce Instagram.

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Su propósito es buscar mejores tratamientos y facilitar su acceso para personas que sufren patologías raras. Ese es el caso de Ulises Fasce y Juan Carlos Carbajal, dos hermanos oriundos del Barrio Hipódromo en La Plata que padecen adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.

Cabe resaltar que solo tres personas en dicha ciudad han sido diagnosticadas con esta enfermedad. Ulises, periodista deportivo de 26 años, accedió al diálogo con Nota al Pie para contar su caso: ‘’La mayoría de las leucodistrofias no tienen cura. Las que sí tienen, deben ser detectadas a una edad muy temprana. Este no fue el caso de mi hermano, que se la descubrieron cuando ya estaba avanzada’’.

“Si uno no se hace estudios para detectar leucodistrofias, que son muy caros, no se puede enterar’’, sostuvo el joven. ‘’La forma más eficaz para encontrar la enfermedad desde que el bebé es recién nacido es extrayendo sangre del talón del pie’’, añadió.

Cómo se manifiesta la adrenoleucodistrofia

Según la información brindada por la Clínica Mayoclinic, la adrenoleucodistrofia de aparición en la infancia se produce generalmente entre los 4 y 10 años de edad. La materia blanca del cerebro se daña progresivamente (leucodistrofia) y los síntomas empeoran con el paso del tiempo. Si no se diagnostica a tiempo, puede provocar la muerte en un plazo de cinco a diez años.

“A Juan Carlos le detectaron la enfermedad entre los 9 y los 10 años, fue un proceso largo. Le dijeron que la leucodistrofia estaba despierta en su cuerpo desde los 6’’, comentó Ulises acerca de la situación de su hermano menor.

En cuanto a cómo afecta esta patología, el periodista platense detalló: “Juan se tropezaba con todo porque no veía, hasta con nuestro perro, y mi mamá se dio cuenta de eso. Empezó a usar anteojos, pero al poco tiempo perdió la vista. También perdió la motricidad de las piernas, y no mucho después el habla’’.

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Son muy pocas las personas que padecen adrenoleucodistrofia. Se trata de una patología que se transmite genéticamente por su vinculación al cromosoma X. Crédito: Fundación «Lautaro te necesita».

Para detener la enfermedad, las opciones pueden ser un trasplante de médula ósea con alguien 100% compatible, o un autotrasplante, algo que no se hace en Argentina y al que acuden sólo en casos excepcionales.

Todo el proceso de detección de la enfermedad para Juan Carlos sucedió entre 2009 y 2010. El 28 de junio de 2011, finalmente, los médicos le pusieron una sonda nasogástrica. En el caso de Ulises, la afección está presente en su cuerpo, pero de forma asintomática, y se debe realizar resonancias magnéticas cada seis meses.

Otros síntomas pueden ser dificultad en la escuela, deterioro de la escritura a mano, estrabismo (ojos bizcos), dificultad para deglutir, convulsiones, hipoacusia y cambios en el tono muscular.

Un dato importante acerca de la adrenoleucodistrofia es que las mujeres pueden ser portadoras, pero la enfermedad no les afecta. Este es un punto importante para quienes deseen tener hijos y tengan antecedentes de esta patología en la familia, ya que se transmite como un rasgo genético ligado al cromosoma X.

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La Fundación Lautaro Te Necesita cobró mucha popularidad en la Argentina y logró recaudar los fondos necesarios para que Lautaro pueda hacerse el trasplante de médula. Crédito: Fundación “Lautaro Te Necesita”.

“Lautaro te necesita’’ y la lucha contra las leucodistrofias

Lautaro te necesita es una fundación creada en Argentina por Eduardo y Verónica, los papás de Lautaro, quien en 2011 fue diagnosticado con esta enfermedad. Pasó por muchas consultas psicopedagógicas y psicológicas por su retroceso a nivel escolar y su dificultad para prestar atención. 

Si bien en Argentina hay clínicas que realizan tratamientos para esta afección, ninguna tenía experiencia con el trasplante de médula ósea para enfermedades neurometabólicas. Así fue que la familia de Lautaro debió juntar un millón de dólares con una campaña de solidaridad en todo el país y recurrir al Duke Children’s Hospital de North Carolina, Estados Unidos. Allí fue trasplantado con éxito gracias a la médula de su hermana Guadalupe, que era 100% compatible.

Luego de la recuperación del niño, la fundación continuó en pie ayudando a otras familias que batallan contra la misma enfermedad. También realizan encuentros anuales, campañas de concientización y actividades para informar acerca de los avances científicos en torno al tratamiento de la leucodistrofia. 

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